Hospital: Hospital Universitario de Basurto
Ciudad:
Nº:
Aut@r o Autores: José Maria Asensi Miranda, Carlota Garcia de Andoin Sojo, Irene Diaz Mediavilla, Uxue Martinez Urabayen, Martín Saez Aguirre, Estibaliz Onis González,
Presentación:
Mujer de 19 años de origen subsahariano, que acude a urgencias por mareo y cefalea holocraneal. A la exploración y estudio analítico presenta como hallazgos destacables una tensión arterial elevada, analítica de fallo renal agudo, leucopenia, anemia etiquetada de arregenerativa y plaquetas en el rango bajo de la normalidad. La paciente refiere infecciones urinarias repetidas, sin datos de infección en actualidad. No se conocen antecedentes familiares de enfermedad renal. Se solicita una ecografía para descartar causa obstructiva. En ésta se observa un aumento del tamaño renal bilateral y simétrico, con una desestructuración de la morfología ecográfica renal normal. Se visualizan múltiples imágenes subcentimétricas hipoecogénicas de morfología redondeada, de aspecto quístico. Se decide ampliar el estudio con un TC con contraste intravenoso en fase venosa, con el principal fin de descartar una causa neoplásica o infecciosa del riñón. En él se confirma la existencia de múltiples imágenes hipodensas que se sitúan en distribución cortical y medular a lo largo del riñón. La mayoría de las lesiones son milimétricas, aunque los de mayor tamaño alcanzan aproximadamente los 2 cm. Además se objetiva la existencia de algún quiste biliar aislado. No se aprecian adenopatías, ni otros hallazgos que sugieran una etiología neoplásica maligna o infecciosa.
Discusión:
Ante estos hallazgos se posa como primera posibilidad diagnóstica una enfermedad poliquística renal autosómica recesiva. La poliquistosis renal autosómica recesiva es una enfermedad genética asociada al gen PKHD1, que codifica una proteína implicada en el funcionamiento del cilio primario. Afecta aproximadamente 1/20.000 recién nacido vivos. El diagnóstico suele ser prenatal. La sospecha se plantea ante la presencia de anamnios/oligoamnios debido a la escasa producción de orina del feto. La complicación más temida en recién nacidos es la hipoplasia pulmonar, secundaria a esta falta de líquido amniótico. La enfermedad produce un aumento del tamaño renal y una afectación que conduce a la enfermedad renal crónica, incluso en los primeros años de vida. Otras manifestaciones renales frecuentes son la hipertensión arterial, la hiponatremia y el riesgo aumentado de infección urinaria. Además se puede acompañar de afectación del hígado: con fibrosis hepática, que puede conducir a una hipertensión portal; y con un riesgo aumentado de colangitis. La alteración de la batería de pruebas hepática suele ser sutil, y se debe de sospechar ante la presencia de esplenomegalia (y citopenias asociadas secundarias al secuestro esplénico), ascitis o varices esofágicas. Las afectaciones hepáticas y renales son independientes. Como diagnóstico diferencial habría que barajar principalmente dos entidades: -Por una parte, la poliquistosis renal autosómica dominante, la cual suele presentar antecedentes de enfermedad renal en la familia. Y además suelen presentar una afectación hepática y renal con quistes de un tamaño mayor que en la forma autosómica recesiva. Además el diagnóstico es en edades más avanzadas, excepto en aquellas en las que se poseen variantes genéticas muy agresivas. -El otro diagnóstico diferencial frecuente que habría que plantear es la nefroptosis, el cual también es de origen autosómico recesivo, pero en el que el tamaño de los riñones va a encontrarse disminuido y la afectación será de predominio en la unión cortico-subcortical.
Conclusión:
Ante estos hallazgos se posa como primera posibilidad diagnóstica una enfermedad poliquística renal autosómica recesiva. La poliquistosis renal autosómica recesiva es una enfermedad genética asociada al gen PKHD1, que codifica una proteína implicada en el funcionamiento del cilio primario. Afecta aproximadamente 1/20.000 recién nacido vivos. El diagnóstico suele ser prenatal. La sospecha se plantea ante la presencia de anamnios/oligoamnios debido a la escasa producción de orina del feto. La complicación más temida en recién nacidos es la hipoplasia pulmonar, secundaria a esta falta de líquido amniótico. La enfermedad produce un aumento del tamaño renal y una afectación que conduce a la enfermedad renal crónica, incluso en los primeros años de vida. Otras manifestaciones renales frecuentes son la hipertensión arterial, la hiponatremia y el riesgo aumentado de infección urinaria. Además se puede acompañar de afectación del hígado: con fibrosis hepática, que puede conducir a una hipertensión portal; y con un riesgo aumentado de colangitis. La alteración de la batería de pruebas hepática suele ser sutil, y se debe de sospechar ante la presencia de esplenomegalia (y citopenias asociadas secundarias al secuestro esplénico), ascitis o varices esofágicas. Las afectaciones hepáticas y renales son independientes. Como diagnóstico diferencial habría que barajar principalmente dos entidades: -Por una parte, la poliquistosis renal autosómica dominante, la cual suele presentar antecedentes de enfermedad renal en la familia. Y además suelen presentar una afectación hepática y renal con quistes de un tamaño mayor que en la forma autosómica recesiva. Además el diagnóstico es en edades más avanzadas, excepto en aquellas en las que se poseen variantes genéticas muy agresivas. -El otro diagnóstico diferencial frecuente que habría que plantear es la nefroptosis, el cual también es de origen autosómico recesivo, pero en el que el tamaño de los riñones va a encontrarse disminuido y la afectación será de predominio en la unión cortico-subcortical.
Bibliografía:
Grochowsky A , Gunay-Aygun M. Ciliopaties: Clinical and Molecular Characteristics and Emerging Targeted Therapies. Translational science of rare diseases. 2019; 4: 1- 23. https//doi.org/10.3233/TRD-190033. Lonergan GJ, Rice R, Suarez ES. Autosomal Recesive Polycystic Kidney Disease: Radiologic-Patologic Correlation. RadioGraphics. 2000; 3: 837-855. https://doi.org/10.1148/radiographics.20.3.g00ma20837