Hospital: Hospital Infanta Elena
Ciudad:
Nº:
Aut@r o Autores: Manuel Ruza Sarrasín, Carmen Blanco Bruña, Manuel Ávila Macias,
Presentación:
Mujer de 27 años sin antecedentes destacables que acude a Urgencias en varias ocasiones por epigastralgia intensa, con pruebas complementarias anodinas. Ante la persistencia del dolor pese al tratamiento analgésico se ingresa para estudio en Medicina Interna. Inicialmente se efectúa endoscopia digestiva alta y TC de abdomen, normales. En la segunda noche de ingreso presenta debut convulsivo seguido de estado poscrítico, efectuándose TC craneal y posteriormente RM craneal urgentes, poniéndose de manifiesto varias áreas focales de predominio subcortical bihemisféricas con afectación multilobar, hipodensas/hiperintensas en T2, sin efecto de masa asociado, restricción a la difusión ni realce; hallazgos sugestivos de edema vasogénico que traduce proceso subyacente, inicialmente planteado de naturaleza infecciosa/inflamatoria, no sugestivo de isquémico, neoplásico ni desmielinizante. Las pruebas complementarias descartan un origen infeccioso, detectándose hiponatremia en un contexto de SIADH. Ante la sospecha de episodio agudo de porfiria aguda intermitente (PAI) se confirma un marcado aumento de porfirinas carboxiladas, uro y coproporfirinas, por lo que se inicia tratamiento para restitución de iones, soporte y hemina. En controles de RM cerebral se confirma la resolución parcial de las áreas de edema vasogénico preexistentes en el contexto de encefalopatía posterior reversible (PRES) asociado al debut de PAI.
Discusión:
La PAI es una enfermedad genética autosómica dominante en la que se produce una alteración enzimática en la biosíntesis del grupo hemo, con acúmulo de precursores de las porfirinas en tejidos, responsables de la clínica. Su síntoma más frecuente es el dolor neuropático abdominal. Otras manifestaciones son las neurológicas (convulsiones, neuropatía periférica motora), neuropsiquiátricas (trastornos del comportamiento y de conciencia) y síntomas disautonómicos como taquicardia o hipertensión. Las convulsiones pueden ser también consecuencia de la hiponatremia en el contexto del SIADH asociado a esta enfermedad. En los pacientes con síntomas neurológicos la TC/RM craneal puede mostrar áreas de edema vasogénico en el contexto de PRES. Se barajan diferentes hipótesis causales: – La hipertensión en el ataque agudo de PAI condiciona un fallo en la autorregulación de la barrera hematoencefálica por hiperperfusión, produciendo daño endotelial y consecuente edema vasogénico. – La disminución en el efecto vasodilatador del óxido nítrico en el SNC (asociado a la disminución del grupo hemo), imponiéndose la vasoconstricción con la consecuente hipoperfusión y daño entotelial. – Daño endotelial directo condicionado por el depósito de precursores de la porfirina. La presentación radiológica del PRES incluye el edema vasogénico que afecta tanto a corteza como a sustancia blanca, con una distribución predominante en las regiones parietooccipitales, aunque también en áreas limítrofes del lóbulo frontal o temporal inferior. En TC las áreas afectadas serán hipodensas y en RM presentarán un aumento de señal en T2. Lo habitual es la ausencia de restricción a la difusión y puede haber realce leve y parcheado. El retraso en su detección, y por lo tanto en la instauración de tratamiento puede conllevar a lesiones neurológicas irreversibles e incluso la muerte.
Conclusión:
La PAI es una enfermedad genética autosómica dominante en la que se produce una alteración enzimática en la biosíntesis del grupo hemo, con acúmulo de precursores de las porfirinas en tejidos, responsables de la clínica. Su síntoma más frecuente es el dolor neuropático abdominal. Otras manifestaciones son las neurológicas (convulsiones, neuropatía periférica motora), neuropsiquiátricas (trastornos del comportamiento y de conciencia) y síntomas disautonómicos como taquicardia o hipertensión. Las convulsiones pueden ser también consecuencia de la hiponatremia en el contexto del SIADH asociado a esta enfermedad. En los pacientes con síntomas neurológicos la TC/RM craneal puede mostrar áreas de edema vasogénico en el contexto de PRES. Se barajan diferentes hipótesis causales: – La hipertensión en el ataque agudo de PAI condiciona un fallo en la autorregulación de la barrera hematoencefálica por hiperperfusión, produciendo daño endotelial y consecuente edema vasogénico. – La disminución en el efecto vasodilatador del óxido nítrico en el SNC (asociado a la disminución del grupo hemo), imponiéndose la vasoconstricción con la consecuente hipoperfusión y daño entotelial. – Daño endotelial directo condicionado por el depósito de precursores de la porfirina. La presentación radiológica del PRES incluye el edema vasogénico que afecta tanto a corteza como a sustancia blanca, con una distribución predominante en las regiones parietooccipitales, aunque también en áreas limítrofes del lóbulo frontal o temporal inferior. En TC las áreas afectadas serán hipodensas y en RM presentarán un aumento de señal en T2. Lo habitual es la ausencia de restricción a la difusión y puede haber realce leve y parcheado. El retraso en su detección, y por lo tanto en la instauración de tratamiento puede conllevar a lesiones neurológicas irreversibles e incluso la muerte.
Bibliografía:
– Isabel Gázquez Sistere, Karina Luján Mavila, J. José Chordá Ribelles, Carlos Touzón López. La porfiria aguda intermitente, un problema diagnóstico. Gastroenterología y hepatología. 2010;33(6