Hospital: Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)
Nº: C2021-220
Aut@r o Autores: Sofía Ventura Díaz , S. Ventura-Díaz, M Herrero-Huertas, MA. Gómez-Bermejo, A. Gil-Boronat, A. Vicente-Bártulos, E. García- Casado
Presentación
Mujer de 50 años que acude a urgencias por cefalea, fiebre y paresia del brazo izquierdo. En la analítica destaca leucocitosis de 19.700 /uL con neutrofilia. Como antecedentes presenta enfermedad de Rendu-Osler-Weber con dos malformaciones arteriovenosas (MAV) pulmonares previamente embolizadas, hipertensión pulmonar (HTp) secundaria a EPID, foramen oval permeable, retraso mental y crisis epilépticas como consecuencia de un quiste porencefálico con severa atrofia del lóbulo parieto-occipital derecho. Estudios previos descartan la presencia de MAV cerebrales o hepáticas. Se solicita TC craneal antes y después de contraste endovenoso (Figura A) observándose varias lesiones redondeadas hipodensas, centradas en los ganglios basales derechos, con realce periférico en anillo y abundante edema perilesional, que condiciona efecto de masa sobre el ventrículo lateral derecho y herniación subfalcina. Se completa con RM urgente donde se demuestra restricción a la difusión (Figura B), realce de las lesiones en las secuencias T1 poscontraste (Figura C), con abundante edema vasogénico (Figura D). La paciente ingresa en neurocirugía para resección y drenaje urgente de las lesiones, con abundante salida de material purulento. En el postoperatorio inmediato la paciente evoluciona tórpidamente con shock séptico refractario y fallo multiorgánico, falleciendo ese mismo día.
Discusión
El síndrome de Rendu-Osler-Weber o telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es una enfermedad vascular autosómica dominante multisistémica que consiste en múltiples malformaciones arteriovenosas. Para el diagnóstico deben cumplirse 3 de 4 de los criterios de Curaçao: epistaxis espontáneas recurrentes, telangiectasias múltiples mucocutáneas, MAV viscerales y familiar de primer grado con THH. El 10% mueren por ictus, abscesos cerebrales o hemorragias masivas. Las manifestaciones neurológicas aparecen en el 10%, e incluyen ictus isquémicos debido a embolismos paradójicos o poliglobulia, hemorragias secundarias a malformaciones cerebrovasculares, encefalopatía por shunts porto-sistémicos o cirrosis, y abscesos cerebrales. El absceso cerebral puede ser la manifestación inicial de esta enfermedad y está en relación con el número de MAV pulmonares, debido a la ausencia de capilar eficaz que permite un shunt derecha-izquierda. En esta paciente existen tres posibles vías de llegada de microorganismos: 1) Extensión directa a través de boca séptica; 2) Presencia de microMAV pulmonares no detectables o recanalización las MAV embolizadas; 3) Shunt derecha- izquierda a través de foramen oval permeable, propiciado por hipertensión pulmonar severa. Los abscesos cerebrales aparecen en la corteza o en la unión de la sustancia gris-blanca, zonas donde existe un plexo capilar más rico. Debutan como una lesión principal con lesiones adyacentes más pequeñas o “vesículas hijas”. En la TC presentan un centro hipodenso, con fino realce periférico y en anillo y abundante edema vasogénico. En la RM el dato de más valor es la restricción central de la difusión. El diagnóstico diferencial incluye principalmente metástasis, glioblastoma multiforme y hematoma organizado. El glioblastoma multiforme presentaría un realce periférico grosero (no fino) y restricción periférica. El hematoma organizado también podría presentar restricción central aunque mostraría intensos depósitos de hemosiderina en las secuencias de susceptibilidad y no asociaría vesículas hijas ni tanto edema vasogénico.
Conclusión
El 10% de los pacientes con enfermedad de Rendu-Osler-Weber tienen su esperanza de vida acortada debido a las complicaciones asociadas a dicha enfermedad. Los abscesos cerebrales, secundarios a los embolismos paradójicos a través de extensión directa o shunts derecha-izquierda (por MAV pulmonares u otras causas), pueden ser la primera manifestación clínica de esta enfermedad, y una complicación potencialmente letal.
Bibliografía
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